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L’albinisme est un groupe rare de troubles génétiques qui provoquent une décoloration partielle ou totale de la peau, des cheveux et des yeux. L’albinisme est également lié à des problèmes de la vision. Selon la National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH), environ une personne sur 17 000 présente une forme d’albinisme. (NOAH)
Causes
L’albinisme est causé par un défaut de l’un des quelques gènes qui produisent ou distribuent la mélanine (pigment naturel). Ce défaut peut entraîner une absence de production de mélanine, ou une réduction de la quantité de mélanine produite. L’albinisme est héréditaire et nécessite la transmission du gène par les deux parents.
Types
Il existe de nombreuses sortes d’albinisme, qui sont identifiés par différents défauts génétiques. Ces types d’albinisme incluent :
Albinisme oculocutané (OCA)
L’OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs sous types d’OCA, parmi lesquels :
OCA1
L’OCA1 est provoqué par un défaut de l’enzyme tyrosinase. Il existe deux sous catégories d’OCA1.
Les personnes atteintes d’OCA1a présentent une absence complète de mélanine. Ils ont des cheveux blancs, une peau très pale et des yeux clairs.
Les personnes atteintes d’OCA1b produisent un peu de mélanine. Ils ont une peau, des cheveux et des yeux légèrement colorés. La couleur peut s’intensifier avec l’âge.
OCA2
L’OCA2 est moins grave que l’OCA1. Il est provoqué par un défaut du gène OCA2 qui entraîne une réduction de la production de mélanine. Les personnes atteintes d’OCA2 naissent avec une légère coloration et ont la peau claire, et ils peuvent avoir les cheveux blonds ou marron clair. C’est fréquent chez les africains sub-sahariens, les afro-américains et les américains de souche.
OCA3
L’OCA3 est un défaut du gène TYRP1, et il affecte généralement les personnes à la peau sombre, en particulier les sud-africains noirs. Les personnes atteintes d’OCA3 ont une peau brun-rouge, des cheveux roux et des yeux noisette ou brun.
OCA4
L’OCA4 est provoqué par un défaut de la protéine SLC45A2 entrainant une production minimale de mélanine, que l’on rencontre communément chez les personnes originaires d’Asie de l’est. Les personnes atteintes d’OCA4 ont des symptômes similaires à celles atteintes d’OCA2.
Albinisme oculaire (OA)
L’OA est provoqué par une mutation génétique du chromosome X et survient uniquement chez les mâles. Ce type d’albinisme n’affecte que les yeux. Les personnes atteintes d’OA ont une coloration des cheveux, de la peau et des yeux normales, mais n’ont pas de coloration de la rétine (l’arrière de l’œil).
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une forme rare d’albinisme provoqué par un défaut d’un gène sur huit. Il produit des symptômes similaires à ceux de l’OCA, et s’accompagne de problèmes de poumons, d’intestins et de saignements.
Syndrome de Chediak-Higashi
Le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare d’albinisme qui est provoqué par un défaut du gène LYST. Il produit des symptômes similaires à ceux de l’OCA, mais n’affecte pas forcément toutes les zones de la peau. Les cheveux sont généralement bruns ou blonds avec des reflets argentés, et la peau et généralement de couleur blanc crème à grise. Les personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi présentent un défaut de globules blancs, qui accroît leur risque d’infections.
Syndrome de Griscelli (SG)
Le SG est un trouble génétique extrêmement rare qui est provoqué par un défaut sur un gène sur trois. Il n’y a eu que 60 cas connus de SG dans le monde depuis 1978. Le SG est caractérisé par un albinisme (qui peut ne pas affecter le corps entier), des problèmes immunitaires et des problèmes neurologiques. Le SG aboutit généralement au décès dans les premières dizaines d’années de la vie.
Risques
L’albinisme est un trouble héréditaire qui est présent dès la naissance. Les enfants risquent de naître avec l’albinisme s’ils ont des parents atteints d’albinisme, ou qui en portent le gène.
Symptômes
Les personnes atteintes d’albinisme présenteront les symptômes suivants :
- une absence de coloration des cheveux, de la peau ou des yeux
- une coloration des cheveux de la peau ou des yeux plus claire que la normale
- des zones de la peau présentant une absence de couleur
L’albinisme est lié à des problèmes de la vision pouvant inclure :
- le strabisme (yeux croisés)
- la photophobie (sensibilité à la lumière)
- le nystagmus (mouvements des yeux involontaires)
- une vision dégradée ou la cécité
- un astigmatisme
Diagnostic
La façon la plus sûre de diagnostiquer l’albinisme et d’effectuer des examens génétiques pour détecter les gènes défectueux liés à l’albinisme. D’autres façons moins précises de détecter l’albinisme incluent l’évaluation des symptômes par votre médecin, ou un électrorétinogramme (qui mesure la réponse des cellules photosensibles des yeux) pour révéler les problèmes aux yeux liés à l’albinisme.
Traitement
Il n’y a pas de remède à l’albinisme. Le traitement de l’albinisme est fourni pour soulager les symptômes et prévenir les dégâts du soleil. Le traitement de l’albinisme peut comprendre :
- le port de lunettes de soleil pour protéger les yeux des rayons UV
- le port de vêtements protecteurs et d’écran solaire pour protéger la peau des UV
- le port de verres correcteurs pour corriger les problèmes de vision
- la correction chirurgicale des muscles des yeux pour atténuer les mouvements oculaires anormaux
Pronostic
La plupart des formes d’albinisme n’affectent pas la durée de vie. Les syndromes de Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi et Griscelli cependant affectent la durée de vie en raison des problèmes de santé concomitants liés à ces syndromes. Les personnes atteintes d’albinisme peuvent avoir à limiter leurs activités en extérieur à cause de leur sensibilité de la peau et des yeux au soleil. Les rayons UV du soleil peuvent provoquer le cancer de la peau et des pertes de vision chez certaines personnes atteintes d’albinisme.