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D’après les Centres de contrôle et de lutte contre les maladies, un bébé sur 33 aux États-Unis naît avec une anomalie développée pendant la grossesse. Les anomalies congénitales peuvent être mineures ou graves et peuvent affecter l’apparence physique, les fonctions organiques ou le développement mental. La plupart des anomalies congénitales se développent pendant les trois premiers mois de la grossesse, pendant que les organes se forment. Certaines anomalies congénitales sont sans gravité, d’autres nécessitent un long traitement médical. Les anomalies congénitales les plus graves constituent la cause principale de mortalité infantile aux États-Unis. Elles sont à l’origine d’un décès sur cinq.
Causes
Les anomalies congénitales peuvent résulter de facteurs génétiques, du mode de vie, de l’exposition à certains médicaments et substances chimiques, ou d’une combinaison de ces facteurs. Cependant, la cause précise de certaines anomalies congénitales reste souvent indéterminée.
Facteurs génétiques
La mère ou le père peuvent transmettre des anomalies congénitales à l’enfant. Ces anomalies se développent à la conception et sont souvent impossibles à éviter. Une anomalie peut être présente dans les antécédents familiaux d’un ou des deux parents. Des anomalies génétiques peuvent aussi être portées pendant plusieurs générations dans le code génétique d’une famille sans être détectées, et certaines anomalies ne se développent que lorsque deux parents non affectés tranmettent à leur insu des gênes anormaux.
Causes non génétiques
La cause de certaines anomalies congénitales peut être difficile voire impossible à déterminer. L’usage de certaines substances telles que tabac, drogues et alcool peut accroître considérablement le risque d’anomalies congénitales. D’autre facteurs, tels que l’exposition à des toxines, des médicaments ou des infections peuvent aussi accroître les risques. Les femmes souffrant d’une maladie préexistante comme le diabète courent un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une anomalie congénitale.
Risques
Toutes les femmes enceintes courent un certain risque d’accoucher d’un enfant atteint d’une anomalie congénitale. Les risques sont accrus dans les cas suivants :
- antécédents familiaux d’anomalies congénitales ou d’autres troubles génétiques
- consommation de drogue, d’alcool ou de tabac pendant la grossesse
- mère âgée de 35 ans ou plus
- soins prénatals insuffisants
- infections ou virus non traités, notamment les infections sexuellement tranmissibles
Types
Il existe des milliers de troubles congénitaux connus, que l’on classe en général comme structurels ou métaboliques. On parle d’anomalie structurelle lorsqu’une partie du corps est manquante ou mal formée. Les anomalies structurales les plus courantes sont :
- les malformations cardiaques
- le bec de lièvre ou la fente palatine
- la spina-bifida
- le pied-bot
On parle d’anomalies métaboliques en cas d’anomalie génétique ou chromosomique On compte parmi les plus courantes de ces anomalies le syndrome de Down, l’anémie drépanocytaire (déformation des globules rouges) et la mucoviscidose.
Symptômes
Certains enfants souffrent de troubles physiques liés à une anomalie congénitale particulière, mais beaucoup ne présentent aucune malformation visible, l’anomalie n’étant parfois détectée que des mois ou des années après la naissance. Les anomalies les plus courantes peuvent entraîner un ou plusieurs des symptômes suivants :
- retards dans les étapes de développement
- difficultés pour nourrir l’enfant
- troubles respiratoires
- résultat négatif du test auditif du nouveau-né
- crises d’épilepsie
Diagnostic
L’échographie peut permettre de dépister certaines anomalies congénitales pendant la grossesse. Des examens plus approfondis comme l’analyse de sang ou l’amniocentèse (prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique) peuvent être proposés en cas de grossesses à risque plus élevé en raison d’antécédents familiaux, de l’âge de la mère ou d’autres facteurs. Il arrive qu’une échographie prédise à tort une anomalie, et certaines anomalies ne sont pas toujours dépistées. La plupart des anomalies congénitales peuvent être diagnostiquées avec certitude à la naissance. Les examens visant à identifier les anomalies congénitales peuvent inclure un examen clinique, des analyses de sang et des tests auditifs.
Traitement
Les types de traitement varient en fonction des types d’anomalies et de leur gravité. Certaines anomalies congénitales peuvent être soignées avant la naissance ou peu de temps après. D’autres anomalies peuvent affecter l’enfant durant toute sa vie. Les anomalies majeures comme la paralysie cérébrale ou la malformation du tube neural (structure qui formera le cerveau et la moelle épinière de l’enfant) peuvent causer des incapacités à long terme, voire le décès. Les anomalies légères comme le daltonisme ou les malformations esthétiques mineures peuvent être angoissantes mais n’affectent pas en général la qualité de vie globale.
Médicaments
Un traitement médicamenteux peut être prescrit à la place d’une intervention chirurgicale pour certains types de malformations, ou pour réduire les complications liées à certaines anomalies. Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits à la mère pour tenter de corriger une anomalie avant la naissance.
Interventions chirurgicales
Une intervention chirurgicale sur l’organe affecté peut corriger l’anomalie ou en diminuer les symptômes nuisibles. Les enfants ou adultes atteints d’une malformation congénitale peuvent avoir recours à la chirurgie esthétique à des fins esthétiques ou médicales.
Soins à domicile
Les parents peuvent se voir prescrire des consignes particulières ayant trait à l’alimentation, aux bains et au suivi d’un nourisson souffrant d’une anomalie congénitale.
Prévention
Les femmes désirant devenir enceintes devraient prendre des suppléments d’acides foliques avant la conception et continuer d’en prendre pendant la grossesse en complément d’autres vitamines prénatales suivant les recommandations du médecin. L’acide folique peut prévenir de sérieuses anomalies de la colonne vertébrale et du cerveau, ainsi que d’autres types d’anomalies congénitales.
Les femmes devraient éviter l’alcool, les drogues et le tabac avant et pendant la grossesse. Certains médicaments et vaccins en général sans danger peuvent causer de graves anomalies congénitales en cas de prise pendant la grossesse. Demandez à votre médecin quels médicaments (y compris les médicaments et compléments alimentaires vendus sans ordonnance) vous pouvez prendre sans danger, et quels vaccins sont nécessaires. Maîtriser son poids contribue à réduire les risques de complications pendant la grossesse, et les femmes souffrant d’une pathologie préexistante comme le diabète devraient être particulièrement attentives à leur santé.
Les femmes enceintes devraient suivre des consultations prénatales régulières chez un professionnel de la santé. En cas de grossesse à haut risque, des examens supplémentaires peuvent permettre de dépister une anomalie afin de pouvoir la traiter le plus tôt possible.
Conseil génétique
Un conseiller en génétique peut guider les couples ayant des antécédents familiaux d’anomalies congénitales. Un conseiller peut vous aider, que vous souhaitiez avoir un enfant ou que vous soyez déjà enceinte. Ce professionnel de la santé peut établir la probabilité que votre enfant naisse avec une anomalie sur la base des antécédents familiaux et de votre dossier médical. Les conseillers en génétique peuvent faire réaliser des analyses des gènes de la mère, du père, ainsi que de l’enfant.